Claudia Huichalaf, ingeniera en Biotecnología Molecular de la U. de Chile, explica que si esta técnica funciona pacientes con distrofia miotónica, por ejemplo, podrían tomar una vez en su vida medicamentos y sanarse. La egresada de la Casa de Bello se desempeña desde hace tres años y medio en Pfizer, la farmacéutica más grande del mundo, donde hoy es la Project Líder de la Unidad de Investigación de Enfermedades Raras.
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Los sueños se cumplen cuando se persiguen con determinación, autodisciplina y esfuerzo, esto lo sabe bien Claudia Huichalaf, Ingeniera en Biotecnología Molecular, egresada de la Universidad de Chile, que desde hace tres años y medio trabaja en Pfizer, la farmacéutica más grande del mundo. Cuando era adolescente, la investigadora descubrió que quería dedicarse a la ciencia aplicada, específicamente a la creación de tratamientos y cura de enfermedades para mejorar la calidad de vida de las personas.
Estaba tan convencida de su propósito, que aprovechó todas las oportunidades de crecimiento que se le presentaron. Cuando cursaba los últimos años de la carrera en la Casa de Bello realizó una pasantía en Alemania, en el Instituto Max Planck de Biofísica. Allí, aprendió una técnica nueva, que recién se estaba empezando a utilizar, sobre la interacción entre dos proteínas relevantes en el Alzheimer. Después de titularse, emigró a Estados Unidos y trabajó cuatro años en el centro de investigación Baylor College of Medicine, donde describió un posible mecanismo para la distrofia miotónica tipo 1 y 2, trastorno genético que produce debilidad muscular progresiva.
Posteriormente, realizó un Doctorado en Biología Molecular Celular en la Universidad Vita-Salute San Raffaele de Milán, Italia. Al finalizar sus estudios se reincorporó a Baylor como investigadora post-doctoral y empezó a trabajar en el departamento de neurociencia, en la búsqueda de una cura para el Alzheimer. Más tarde asumió un nuevo desafío: desarrollar medicamentos para tratar esta compleja enfermedad neurodegenerativa de la mano del Instituto de ciencias aplicadas, una farmacéutica sin fines de lucro perteneciente al MD Anderson Cancer Center.
A fines de 2019 vio en LinkedIn una oferta de trabajo que publicó Pfizer. En la descripción detallaban que buscaban a alguien con conocimientos y experiencia en neurociencia y enfermedades relacionadas con los músculos. Claudia, al ver que calzaba perfecto con el perfil, postuló y después de unas semanas le informaron que quedó en la farmacéutica, conocida a nivel mundial por desarrollar una de las vacunas contra el coronavirus.
Actualmente, la científica se desempeña como Project Líder en la Unidad de Investigación de Enfermedades raras. Allí, cumple una importante función: entender desde el área de la Biología cómo se desarrollan las patologías, proponer soluciones, posibles tratamientos, y realizar ensayos in vitro en células, y ratones. Luego, otro equipo se encarga de desarrollar la parte clínica, y de probar el tratamiento en pacientes.
Ataxia de Friedrich (FRDA) y distrofia miotónica, son algunas de las enfermedades que está intentando curar la destacada neurocientífica. La primera daña el sistema nervioso y produce dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar y movimientos involuntarios de los ojos. La segunda afecta los músculos y otros sistemas del cuerpo como el corazón y el páncreas.
Una de las posibles soluciones que está probando Claudia para curar estas enfermedades extrañas es la terapia génica. La ciencia ha demostrado que esta técnica, que utiliza los genes, ha cambiado la vida a muchos pacientes. De hecho, el 22 de junio de este año, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, afección grave que empeora a lo largo del tiempo y provoca desgaste de los músculos del cuerpo. Esta buena noticia llena de esperanza a la egresada UChile y la motiva a seguir trabajando en la ciencia aplicada.
Desde Boston, Estados Unidos, Claudia conversó con Alumni
¿En palabras simples qué es la terapia génica?
Básicamente es restaurar algo que falta en tu organismo. Ponerlo de vuelta. Distintas enfermedades tienen diferentes tipos de disturbios o hay cosas que faltan en el cuerpo. Entonces, con la terapia génica lo que tienes que hacer es tratar de poner eso de vuelta en el sistema con la idea de que al devolverle lo que le falta se pueda normalizar, equilibrar y que pueda funcionar como debería haberlo hecho.
Por ejemplo, en la Distrofia de Duchenne, lo que falta es una proteína estructural del músculo. Entonces, uno la trata de reincorporar. En el caso de Ataxia de Friedrich (FRDA) falta una proteína de la mitocondria. La mitocondria es esencial en el cuerpo, porque es básicamente la batería de la célula. Te falta algo que produce energía en tu cuerpo. Entonces, ¿qué estamos tratando de hacer nosotros? Poner la proteína que falta de vuelta. En nuestro caso, usamos un virus que se llama AAV, que está modificado para que no produzca enfermedades, pero que entregue un gen que está faltante en el cuerpo humano.
No todas las enfermedades se pueden tratar así, porque hay algunas donde no falta algo. Entonces, qué vas a poner, no puedes regularlo. Entonces, tienes que encontrar distintas maneras de tratar las enfermedades.
¿Si esta terapia funciona las personas no tendrían que tomar medicamentos de por vida, se curarían?
Esa es la idea. Exactamente. Va a depender de cómo estaba el paciente y cuándo recibió la terapia, pero generalmente cuando estás tratando a los pacientes, lo que les diste ya les cambió todo, porque antes de eso no vivían, y después; respiran, caminan y pueden hacer todo.
Si los tratas cuando son pequeños pueden tener mejor calidad de vida después. De hecho, hay una terapia génica, pero un poquito distinta, que trata a bebés con SMA (atrofia muscular espinal, enfermedad que afecta las células nerviosas que transmiten los mensajes del cerebro a los músculos del cuerpo). Esos bebés morían a los dos años y ahora están perfectos, esa terapia es espectacular. En realidad, les puedes ayudar a sobrevivir, y por eso estamos aquí.
¿La terapia génica es cara?, ¿todos pueden acceder a ella?
La idea es que en un futuro todos puedan acceder, pero la cantidad de recursos que se gastan para llegar ahí son altos, por eso, no pueden cobrar poco, lamentablemente.
Cuando estaba trabajando en MD Anderson me di cuenta cuán caro era hacer un medicamento. Estábamos haciendo unas pruebas y esto todavía ni siquiera llegaba al paciente, era solamente para probar que se pudiera hacer. Elaborar como 250 gramos de una molécula que era para hacer las pruebas, salía como un millón de dólares. Y antes de eso se gastó una gran cantidad de plata para llegar a esa etapa. En la terapia génica es incluso más caro, porque cuando se lo das a un humano tiene que estar cien por ciento limpio. Entonces, los costos aumentan un montón.
Es un medicamento que vas a tomar una vez y no toda la vida, ahí debería compensar algo. También hay muchas farmacéuticas que están tratando de dar descuentos a los pacientes. Aquí en Estados Unidos algunas de las compañías de seguros te cubren bastante. Entonces, va a depender de cada país cuánto cobra. Pero como para crearlo se gastó una cantidad de dinero importante como empresa hay que recuperarlo para invertir en otras enfermedades y buscar más tipos de terapias.
¿Qué labor desempeñas en Pfizer?
Lo que yo hago es proponer soluciones. Yo busco, por ejemplo, cómo funciona la enfermedad y digo esto lo podemos tratar así y le empiezo a armar un paquetito a mi unidad y le digo si hacemos esto, aquello se arregla. Entonces, yo tengo que buscar una batería de experimentos que muestren que lo que yo modifiqué, arregló la enfermedad. Eso es el pre clínico, después va al clínico y luego a los pacientes.
¿Ha sido un desafío muy difícil?
Sí, es complicado, de repente no funcionan las cosas. Hay unos experimentos que estoy haciendo ahora que tú dices wow, si esto lo podemos llevar a pacientes, les va a cambiar la vida. Esos son los momentos más gratificantes.
¿Cómo recuerdas tu paso por la Universidad de Chile?
La formación era espectacular, la manera en que nos hacían entender la materia, nunca nos hicieron memorizarla. Es una excelente formación para los estudiantes, porque la idea es que te den las herramientas y que después tú puedas encontrar tu camino y tratar de contribuir en la ciencia como a ti te guste en realidad, porque va a depender de qué quieres hacer tú.
A mí me encantaba la clase de terapia génica cuando estaba allá y cuando entré a Pfizer le conté a una de mis amigas, y me dijo ahora estás realizando lo que todos queríamos hacer en ese curso. Sí, exactamente. Se puede hacer y lo estoy haciendo tan cerca del meollo de todo.
En la Universidad de Chile me dieron la base de cómo pensar, el método científico y todo lo que tenía que hacer. Eso es fundamental.
Cuestionario Alumni
La egresada de la Universidad de Chile respondió el Cuestionario Alumni, un set de preguntas breves realizadas con el objetivo de conocerla un poco más.
Un libro importante en tu vida: “Juan Salvador Gaviota” de Richard Bach
Película que recomendarías: “Eternal sunshine of the spotless mind” de Michel Gondry
¿Con qué personaje histórico te hubiera gustado conversar? Gabriela Mistral
Un sueño por cumplir: Ver que una persona se cure con las terapias que hago
